Boala care le ia mobilitatea și vederea celor mici. Localitatea în care afecțiunea face ravagii
Mai mulți copii dintr-un sat au început să își piardă mobilitatea, să vorbească cu mare dificulate și să depindă de ajutorul celor din jur pentru a face cele mai simple lucruri.
Lovit de afecțiunea pentru care nimeni nu avea explicații a fost Serrinha dos Pintos, un mic sat care este situat în nord-estul Braziliei. Comunitatea mică, formată din mai puțin de 5000 de oameni, a devenit extrem de îngrijorată atunci când a observat că mai mulți minori încep să sufere pe capete.
Cu două decenii în urmă, în sat a ajuns Silvana Santos, cercetătoare din São Paulo. Chiar dacă trebuia să stea acolo doar pentru câteva luni, aceasta a vrut să afle ce transformă viața micuților într-un calvar, așa că a făcut studii ani întregi.
În 2005, după numeroase analize ADN și interviuri cu zeci de familii, echipa cercetătoarei a identificat afecțiunea, o boală genetică numită Sindromul Spoan.
Peste 30% dintre cuplurile din sat erau formate din rude, a arătat un studiu din anul 2010, ceea ce a dus la formarea unui „bazin genetic închis”. Chiar dacă unii localnici dădeau vina pe un strămoș pentru boală, studiile genetice au arătat că afecțiunea este mult mai veche.
Efecte similare cu cele ale mutației au fost descoperite în Egipt.Încă nu există un tratament pentru Spoan, dar copiii din sat beneficiază acum de terapie și scaune rulante.
